Si definisce campione biologico umano, o biomateriale umano, i tessuti e i liquidi biologici umani – sangue, saliva, urina, le cellule, incluse tutte le frazioni molecolari (proteine, RNA, DNA, etc.) da essi derivabili, originati da soggetti sani o affetti da malattia. I campioni biologici possono essere stati raccolti attraverso procedure mediche di routine o attraverso interventi mirati. Essi possono dare accesso all’informazione contenuta nel genoma umano, con l’implicazione che da tale materiale può essere estratto un “profilo genetico” della singola persona. L’informazione genetica di ogni campione è legata alla storia medica dell’individuo e può essere collegata a dati sullo stile di vita (ad esempio la dieta, il fumo, etc. ).
Una biobanca è un’organizzazione senza scopo di lucro: nel pieno rispetto dei diritti dei soggetti coinvolti e della dimensione etico-legale-sociale (ELSI) in gioco, garantisce e gestisce una raccolta sistematica, una conservazione e distribuzione di materiali biologici umani e delle informazioni collegate per ricerca e/o diagnosi, secondo comprovati standard di qualità.
La biobanca svolge una funzione pubblica – pur non essendo necessariamente insediata in una struttura pubblica – di servizio, una funzione di terzietà, di garanzia del processo di biobancaggio verso tutti gli attori coinvolti e verso la società. In questa prospettiva molti propongono di coniare la parola bioteca, anziché biobanca, per esprimere l’innovatività della sua attività, rispetto a semplici raccolte di materiali (collezioni), e il suo differenziarsi rispetto al concetto comune di banca, che persegue un profitto diretto.
Oltre a fornire l’accesso ai campioni e ai dati loro associati, la biobanca può offrire accesso a una varietà di informazioni cliniche, tra cui dati genetici, genomici e molecolari.
Una biobanca di ricerca non svolge direttamente un’attività di ricerca, bensì un’attività al servizio dei ricercatori e dei cittadini, pazienti:
raccoglie, conserva e distribuisce campioni alla comunità scientifica (centri di ricerca, università, industrie farmaceutiche e biotecnologiche) per sviluppare studi in base a quanto convenuto nel consenso informato con ogni singolo
Proprio in questo la biobanca esprime pienamente la sua terzietà, il suo essere garante: si trova infatti in una posizione intermedia tra i cittadini, pazienti ed i ricercatori garantendo i diritti in gioco dei singoli e delle famiglie e ai ricercatori la elevata qualità dei dati biobancati da cui sviluppare ricerca.
Una buona assistenza sanitaria dovrebbe includere la ricerca costante di modelli sempre più raffinati di trattamento e diagnosi, soprattutto per quelle malattie che mettono a rischio la vita. Attraverso la ricerca su campioni biologici umani possiamo infatti:
-comprendere l’origine della malattia e / o la sua predisposizione ereditaria, dandoci gli strumenti per evitarne o ritardarne l’insorgenza;
– identificare le caratteristiche di risposta ai trattamenti nei pazienti e di migliorare la diagnosi dal primo momento;
– identificare le caratteristiche di risposti ai trattamenti nei pazienti ed individuare il miglior trattamento tra gli esistenti sulla base delle caratteristiche proprie del singolo;
-comprendere gli aspetti molecolari della progressione di una malattia e conseguentemente identificare nuovi bersagli farmacologici e strumenti di diagnosi precoce.
Conferire, dare in custodia, dei campioni ad una biobanca significa investire sul futuro e partecipare allo sviluppo della cosiddetta precision medecine, di una medicina che si prefigge di diagnosticare e curare in modo personalizzato.
Non comporta quindi un beneficio diretto per il singolo o per la famiglia: solo in alcuni casi può essere una possibilità di ricevere un beneficio personale se il tuo campione può essere esaminato per migliorare la diagnosi. Avere un campione depositato può anche consentire di partecipare a studi clinici pionieristici su nuovi trattamenti.
Fondamentalmente però attraverso il biobancaggio si può contribuire alla costruzione dinamica di una grande base dati con requisiti ELSI e di qualità, da utilizzare nella ricerca medica per indagare la causa delle malattie, per prevenirle, e per individuare le migliori opzioni di trattamento e cura.
Se sono adulto:
Diritto di essere coinvolto in un processo informativo modulato a partire dal mio bisogno e dalla mia specificità e finalizzato a promuovere consapevolezza, prima di esprimere la propria libera scelta rispetto alla proposta di biobancare dei campioni e sottoscrivere eventualmente il consenso informato. Diritto di sapere chi è il responsabile della biobanca e del trattamento dei miei dati biologici e sensibili. Diritto di non partecipare al biobancaggio, senza obbligo di giustificazione e pregiudizio alcuno in termini di diagnosi, terapie e trattamento. Diritto di revocare il proprio consenso al biobancaggio in qualunque momento lo desideri. Diritto di accesso ai propri dati e agli esiti delle ricerche sviluppate Diritto di conoscenza dei progetti di ricerca che hanno utilizzato i materiali biobancati Se sono un minore maturo (dai 12 anni ai 18 anni): Diritto di essere coinvolto in un processo informativo modulato sul bisogno e la specificità dell’individuo e finalizzato a promuovere consapevolezza, prima di sottoscrivere eventualmente l’assenso informato. Se sono un familiare: Diritto di accesso ai dati genetici quando la loro conoscenza si riveli indispensabile per le loro scelte diagnostiche, terapeutiche e riproduttive.Previo il parere positivo di un comitato etico, i campioni biobancati possono essere richiesti per un utilizzo scientifico da istituzioni di ricerca, come le università, gli ospedali, le organizzazioni non-profit, da laboratori diagnostici e da aziende farmaceutiche, pubbliche e private.
BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure) -ERIC è un’infrastruttura di ricerca – IR di biobanche e risorse biomolecolari, configurata secondo il modello a rete “hub & spoke”. BBMRI-ERIC è costituita per un periodo di tempo illimitato.
Suo scopo è promuovere e raccogliere in modo sistematico e su scala continentale i dati globali (clinici, biologici, genetici, genomici e di qualità della vita) secondo requisiti di qualità ed ELSI, garantirne l’accessibilità.
Per mandato della Commissione Europea, BBMRI ERIC ospita l’unico e sempre più trasversale COMMON SERVICE ELSI – Ethical-legal-societal issues a supporto di tutte le IR, delle istituzioni e dei ricercatori per affrontare in un’ottica di buona pratica le sfide e le criticità della ricerca avanzata.
Il CS ELSI europeo è attivo dal febbraio 2015 e svolge un’attività di consulenza ed interlocuzione anche con gli organi politici dell’Unione in merito alle questioni aperte e alle normative da aggiornare e rigenerare.
Per saperne di più: www.bbmri-eric.eu
L’ERIC (Consorzio Europeo per le Infrastrutture di Ricerca) rappresenta uno strumento legale per facilitare la creazione e il funzionamento delle Infrastrutture di Ricerca europee. Il Regolamento ERIC fornisce un contesto giuridico comune basato sull’art. 187 del TFUE (Trattato sul Funzionamento dell’Unione europea).
In un’ottica di Open Science e di Ricerca & Innovazione Responsabili – RRI, strategici per l’Unione Europea, le infrastrutture di ricerca rappresentano un mezzo e un modello per
– promuovere la cooperazione su scala paneuropea,<
– strutturare ricerca di qualità
– offrire alle comunità scientifiche un efficiente accesso a metodi e tecnologie avanzati, in modo etico e sostenibile.
Non casualmente la realizzazione di grandi Infrastrutture di Ricerca di eccellenza mondiale è uno dei cinque assi strategici per la strutturazione e lo sviluppo dello Spazio Europeo della Ricerca.
La Commissione Europea sottolinea che:
“Le infrastrutture di ricerca (IR) svolgono un ruolo sempre più importante nel progresso della conoscenza e della tecnologia. Essi sono uno strumento chiave nel riunire un’ampia varietà di stakeholder per cercare soluzioni a molti dei problemi che la società si trova ad affrontare oggi. Le IR offrono servizi di ricerca unici per utenti provenienti da diversi paesi, avvicinano i giovani alla scienza, e aiutano a formare comunità scientifiche.
Le nuove conoscenze e, di conseguenza, l’innovazione, possono emergere solo da IR accessibili e di alta qualità: ad esempio, le sorgenti di radiazioni, banche dati nel campo della genomica, osservatori per le scienze ambientali, sistemi di imaging o camere bianche per lo studio e lo sviluppo di nuovi materiali o di nano-elettronica sono al centro dei processi di ricerca e innovazione. Inoltre, le IR contribuiscono a creare un nuovo ambiente di ricerca in cui tutti i ricercatori – sia che lavorino nel contesto delle loro istituzioni locali o in iniziative scientifiche nazionali o multinazionali – hanno un accesso condiviso a strutture scientifiche uniche o diffuse (inclusi i dati, gli strumenti, l’informatica e le comunicazioni ), indipendentemente dalla loro tipologia di ricercatore e posizione nel mondo. LE IR sono quindi al centro del triangolo della conoscenza tra ricerca, istruzione e innovazione, producendo di conoscenza attraverso la ricerca, diffondendola attraverso l’istruzione, e applicandola attraverso l’innovazione”.
Per saperne di più: http://ec.europa.eu/research/infrastructures/index_en.cfm
